Rubinstein-Taybi-Syndrom: Ursachen, Symptome und Behandlung

Inhalt

• Diese Krankheit führt bei Neugeborenen sowohl zu körperlichen als auch zu geistigen Veränderungen.
• Was ist das Rubinstein-Taybi-Syndrom?
• Symptome im Zusammenhang mit anatomischen Veränderungen
• Geistige Behinderung und Entwicklungsprobleme
• Eine Krankheit genetischen Ursprungs
• Behandlungen angewendet

Diese Krankheit führt bei Neugeborenen sowohl zu körperlichen als auch zu geistigen Veränderungen.

Während der Entwicklung des Fötus wirken unsere Gene so, dass sie das Wachstum und die Bildung der verschiedenen Strukturen und Systeme anordnen, die ein neues Wesen konfigurieren.

In den meisten Fällen erfolgt diese Entwicklung auf normalisierte Weise durch genetische Informationen der Eltern, aber manchmal treten Mutationen in Genen auf, die Veränderungen in der Entwicklung verursachen. Dies führt zu verschiedenen Syndromen, wie z Rubinstein-Taybi-Syndrom, von denen wir die Details unten sehen werden.

Was ist das Rubinstein-Taybi-Syndrom?

Rubinstein-Taybi-Syndrom ist gilt als seltene Krankheit genetischen Ursprungs das kommt bei ungefähr einer von hunderttausend Geburten vor. Es ist gekennzeichnet durch das Vorhandensein einer geistigen Behinderung, eine Verdickung der Daumen der Hände und Füße, eine verlangsamte Entwicklung, Kleinwuchs, Mikrozephalie und verschiedene Gesichts- und anatomische Veränderungen, die im Folgenden untersucht werden.

Somit zeigt diese Krankheit sowohl anatomische (Missbildungen) als auch mentale Symptome. Mal sehen, was sie sind und wie schwer sie sind.

Symptome im Zusammenhang mit anatomischen Veränderungen

Auf der Ebene der Gesichtsmorphologie ist es nicht ungewöhnlich zu finden weit auseinander liegende Augen oder Hypertelorismus, verlängerte Augenlider, spitzer Gaumen, hypoplastischer Oberkiefer (mangelnde Entwicklung der Knochen des Oberkiefers) und andere Anomalien. In Bezug auf die Größe ist es, wie bereits erwähnt, sehr häufig, dass sie größtenteils kurz sind, sowie ein gewisses Maß an Mikrozephalie und Verzögerung der Knochenreifung. Ein weiterer leicht sichtbarer und repräsentativer Aspekt dieses Syndroms sind Hände und Füße mit breiteren als üblichen Daumen und kurzen Phalangen.

Rund ein Viertel der Menschen mit diesem Syndrom neigen dazu, an angeborenen Herzfehlern zu leiden, die mit besonderer Vorsicht überwacht werden müssen, da sie zum Tod des Minderjährigen führen können. Etwa die Hälfte der Betroffenen hat Nierenprobleme, und andere Probleme im Urogenitalsystem sind ebenfalls häufig (z. B. ein bifider Uterus bei Mädchen oder das Nichtabsteigen eines oder beider Hoden bei Jungen).

Gefährliche Anomalien wurden auch gefunden in den Atemwegen, Magen-Darm-System, und ernährungsbedingte Organe, die zu Ernährungs- und Atemproblemen führen. Infektionen sind häufig. Visuelle Probleme wie Strabismus oder sogar Glaukom sind ebenso häufig wie Otitis. Sie haben normalerweise in den ersten Jahren keinen Appetit und die Verwendung von Schläuchen kann erforderlich sein, aber wenn sie wachsen, neigen sie dazu, an Fettleibigkeit bei Kindern zu leiden. Auf neurologischer Ebene können manchmal Anfälle beobachtet werden, und sie haben ein höheres Risiko, an verschiedenen Krebsarten zu leiden.

Geistige Behinderung und Entwicklungsprobleme

Die durch das Rubinstein-Taybi-Syndrom hervorgerufenen Veränderungen beeinflussen auch das Nervensystem und den Entwicklungsprozess. Verkümmertes Wachstum und Mikrozephalie erleichtern dies.

Menschen mit diesem Syndrom haben normalerweise eine mäßige geistige BehinderungMit einem IQ zwischen 30 und 70. Dieser Grad an Behinderung kann es ihnen ermöglichen, die Fähigkeit zum Sprechen und Lesen zu erwerben, aber sie können im Allgemeinen keine reguläre Ausbildung absolvieren und benötigen eine spezielle Ausbildung.

Auch die verschiedenen Entwicklungsmeilensteine eine erhebliche Verzögerung darstellen und zu spät beginnen und Manifestieren von Besonderheiten sogar im Krabbelstadium. Einige von ihnen entwickeln diese Fähigkeit nicht (in diesem Fall muss ihnen Gebärdensprache beigebracht werden). Bei denen, die dies tun, ist der Wortschatz normalerweise begrenzt, kann aber durch Bildung angeregt und verbessert werden.

Insbesondere bei Erwachsenen können plötzliche Stimmungsschwankungen und Verhaltensstörungen auftreten.

Eine Krankheit genetischen Ursprungs

Die Ursachen dieses Syndroms sind genetischen Ursprungs. Insbesondere wurden die festgestellten Fälle hauptsächlich mit dem Vorhandensein von in Verbindung gebracht Deletionen oder Verlust eines Fragments des CREBBP-Gens auf Chromosom 16. In anderen Fällen wurden Mutationen des EP300-Gens auf Chromosom 22 nachgewiesen.

In den meisten Fällen tritt die Krankheit sporadisch auf, das heißt, obwohl sie genetischen Ursprungs ist, handelt es sich im Allgemeinen nicht um eine Erbkrankheit, sondern die genetische Mutation tritt während der Embryonalentwicklung auf. Jedoch, Erbfälle wurden ebenfalls festgestelltautosomal dominant.

Behandlungen angewendet

Das Rubinstein-Taybi-Syndrom ist eine genetisch bedingte Krankheit, die nicht kurativ behandelt werden kann. Die Behandlung konzentriert sich auf die Linderung der SymptomeKorrektur anatomischer Anomalien durch chirurgische Eingriffe und Verbesserung ihrer Fähigkeiten aus einer multidisziplinären Perspektive.

Auf chirurgischer Ebene ist es möglich zu korrigieren Herz, Auge und Hand und Fuß Missbildungen. Rehabilitation und Physiotherapie sowie Sprachtherapie und verschiedene Therapien und Methoden, die den Erwerb und die Optimierung motorischer und sprachlicher Fähigkeiten unterstützen können.

Schließlich ist in vielen Fällen die psychologische Unterstützung und der Erwerb grundlegender Fähigkeiten des täglichen Lebens unerlässlich. Es ist auch notwendig, mit Familien zusammenzuarbeiten, um sie zu unterstützen und zu beraten.

Die Lebenserwartung der von diesem Syndrom Betroffenen kann normal sein solange die Komplikationen, die sich aus ihren anatomischen Veränderungen ergeben, insbesondere die kardialen, unter Kontrolle bleiben.